DI TRUYỀN NGƯỜI
BÀI 28
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
Hội chứng edward
Hội chứng patau
Hội chứng turner
I. Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp.

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh di truyền




II. Bệnh di truyền ở người
1. Khái niệm bệnh di truyền

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh di truyền




Bộ NST bình thường
Bộ NST của người bị bệnh Down

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh di truyền




Mất đoạn NST số 5

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh di truyền




HbA
… A C T C C T G T G G A G ...
... T G A G G A C A C C T C ...
HbS
HbA: gen cấu trúc hemoglobin
HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm
… A C T C C T G A G G A G ...
... T G A G G A C T C C T C ...

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh di truyền




Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị bệnh Down
HbA: gen cấu trúc hemoglobin
HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm
I. Khái niệm di truyền y học



II. Khái niệm bệnh di truyền




HbA
… A C T C C T G T G G A G ...
... T G A G G A C A C C T C ...
HbS
… A C T C C T G A G G A G ...
... T G A G G A C T C C T C ...
Hội chứng mèo kêu
II. Bệnh di truyền ở người
1. Khái niệm bệnh di truyền
a. Khái niệm
Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh do sai sót trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của bộ gen.
b. Phân loại
Bệnh di truyền gồm:
- Bệnh di truyền do đột biến gen
- Bệnh di truyền do do đột biến NST
I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh di truyền


1. Khái niệm bệnh di truyền


? Những bệnh, tật nào sau đây là bệnh, tật di truyền?
a. Hội chứng Down
b. Bệnh lao
c. Hội chứng klinefeter
d. Bệnh AIDS
e. Tật dính ngón
I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh di truyền


1. Khái niệm bệnh di truyền


II. Bệnh di truyền ở người
1. Bệnh di truyền do đột biến gen
a. Khái niệm
Bệnh di truyền do đột biến gen là bệnh của bộ máy di truyền, gây nên do sai sót trong cấu tạo bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của bộ gen.
b. Phân loại
- Bệnh di truyền do một gen chi phối.
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối
I. Khái niệm di truyền y học

II. Khái niệm bệnh di truyền

1. Khái niệm bệnh di truyền

2. Bệnh di truyền do đột biến gen
Bệnh hồng cầu hình liềm do gen đột biến đồng trội HbS trên NST 11 gây nên
Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn gây nên
Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X
Bệnh Alzheimer do gen đột biến trội nằm trên NST 1, 14,19, 21 gây nên
I. Khái niệm di truyền y học

II. Khái niệm bệnh di truyền

1. Khái niệm bệnh di truyền

2. Bệnh di truyền do đột biến gen
Bệnh thalasemia
Bệnh
Bệnh hoá xơ nang
A: Phế quản bình thường
B: Phế quản bị các chất nhầy làm đặc lại
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
II. Bệnh di truyền ở người
1. Bệnh di truyền do đột biến NST
a. Khái niệm
Bênh di truyền do đột biến NST là bệnh của bộ máy di truyền, gây nên do sai sót trong cấu tạo của bộ NST.
b. Phân loại
- Bệnh di truyền do đột biến số lượng NST
- Bệnh di truyền do đột biến cấu trúc NST
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
3. Bệnh di truyền do đột biến NST
Hội chứng klinefeter NST giới tính có dạng XXY
Hội chứng turner, NST giới tính có dạng XO
Hội chứng patau có 3 NST ở NST 13
Hội chứng mèo kêu gây nên bởi mất đoạn ở NST 5
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
3. Bệnh di truyền do đột biến NST
Hội chứng klinefeter
Hội chứng turner
Hội chứng patau
Hội chứng mèo kêu
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
3. Bệnh di truyền do đột biến NST
Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
3. Bệnh di truyền do đột biến NST
XX
Y
X
XXX
XXY
XO
XY
O
XX
XY
Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh di truyền
1. Khái niệm bệnh di truyền
2. Bệnh di truyền do đột biến gen
3. Bệnh di truyền do đột biến NST
X
O
XY
XXY
XO
XXY
XO
X
XX
XY
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử
- Chế phẩm mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh di truyền


III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh di truyền


III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

? Nêu các nguyên nhân gây bệnh di truyền? cách phòng tránh?
? Tại sao trong bộ luật hôn nhân gia đình lại cấm kết hơn trong vòng 3 đời?
I. Khái niệm di truyền y học

II. Khái niệm bệnh di truyền


III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng